Cardiólogo y detective.

Un misterioso mal estaba segando la vida de muchos jóvenes. Así que el empeñoso médico se propuso descubrir la causa.

Peter Michelmore. Selecciones Reader’s Digest. Marzo 1997.

Tenemos aquí una mujer que murió sin causa aparente, le dijo el médico forense al joven cardiólogo por el teléfono. Sufrió un paro cardíaco, pero no veo nada anormal en su corazón. ¿Podría usted ayudarme? Estaba hablando con el doctor G. Michael Vincent, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah y miembro del personal del centro médico de esa institución. Vincent tampoco halló nada extraño en el órgano de la mujer. Pero pensó que eso era una pista: un trastorno cardíaco que no deja huella. La víctima, Diane Graves, de 36 años y madre de tres hijos, había sufrido numerosos desmayos. Un día, el timbrazo de una puerta le aceleró el pulso. En otra ocasión estaba dirigiendo una reunión de scouts, cuando varios padres entraron intempestivamente. La mujer se desmayó. Un día y medio después, su corazón dejó de latir. La hermana melliza de Diane, Sharon, también había muerto misteriosamente hacía unos años. Como su hermana, había sufrido desmayos cuando asistía a la escuela primaria y también le habían diagnosticado epilepsia por error. Ya de adulta, Sharon se mudó a California. Un día que estaba en la iglesia, su hijo de dos años entró corriendo por el pasillo. Asustada, cayó al piso víctima de un paro cardíaco y murió en la ambulancia. Estas pistas llevaron a Vincent, 33 años, a plantearse una hipótesis. __Tengo una sospecha __ le dijo al forense __. Pero para estar seguro necesito un electrocardiograma. El expediente de Diane incluía un electrocardiograma (ECG) que le habían tomado poco después de sufrir un desmayo. Supuestamente era normal, pero Vincent reparó en algo extraño: el intervalo entre el inicio de la onda Q y el final de la onda T del latido cardíaco era anormalmente largo. Esto indicaba un defecto eléctrico que podía hacer latir el corazón con un ritmo rápido y caótico, capaz de producir desmayos e incluso la muerte. Vincent examinó también un ECG de Sharon e identificó la misma anomalía. Atando cabos. Descrito en detalle por primera vez en Europa a fines de los años 50, el síndrome del intervalo QT largo era tan raro que muy pocos cardiólogos podían reconocerlo en un ECG. Además el intervalo entre ambas ondas variaba incluso en personas sanas. Vincent estaba familiarizado con el síndrome porque había estudiado varios casos de muerte súbita por trastornos cardíacos en pacientes jóvenes.

Por desgracia, poco se sabía sobre las causas. Algunos fármacos podían producirlo, al igual que ciertos factores ambientales. Pero Vincent pensaba que podría ser un mal hereditario. Diane tenía tres hijos; Sharon dos. ¿También ellos corrían peligro? Vincent se preocupó aún más después de hablar por teléfono con el esposo de Diane, Joseph Graves. __ Hace unas semanas Todd, mi hijo de 11 años, se cayó de la bicicleta y sufrió un desmayo __ dijo. Un ECG confirmó que el niño padecía el síndrome. De inmediato Vincent le prescribió fármacos para controlarle el ritmo cardíaco. Joseph comprendió entonces que podría haber perdido también a su hijo. Los otros dos hijos de Diane no mostraron síntomas. En cuanto a los de Sharon, los ECG revelaron que uno de ellos padecía el trastorno. También recibió tratamiento. Vincent visitó a los padres de las hermanas. Ninguno de los dos había tenido síntomas, pero por precaución, el cardiólogo les tomó un ECG. El padre resultó ser portador del síndrome. Vincent había descubierto que el trastorno era asintomático en algunas personas, a otras les producía desmayos, y a algunas más podía causarles la muerte de improviso. Esa día de la primavera de 1973, el médico supo que había hecho un hallazgo excepcional, Se creía que el síndrome era sumamente raro; sin embargo, él había descubierto cinco casos. ¿Cuántos miembros más de esta familia lo padecen? Se preguntó. Vincent se propuso entonces examinar a cuantos miembros de la familia Graves fuera posible. __Esto requiere una nueva técnica de investigación __ le explicó a un colega __. Voy a reconstruir el árbol genealógico de esta familia. Los parientes de Diane conservaban buenos registros familiares, que Vincent completó con sus propias indagaciones en la Biblioteca Genealógica Mormona de Salt Lake City. Averiguó entre otras cosas, que Diane descendía del mayor de dos hermanos daneses apellidados Christensen, los cuales se establecieron en Utah a mediados del siglo XIX. El hermano mayor tuvo seis hijos y el menor 12. De esa progenie de 18, nueve murieron antes de alcanzar la edad adulta. Al menos cuatro de los nietos también murieron jóvenes. Pero muchos de los demás fueron longevos y prolíficos, al igual que los bisnietos. Vincent dedujo que debían de estar vivos cientos de esos descendientes. Para localizarlos y advertirles del peligro, tendría que desenredar una maraña de apellidos.

El tenaz cardiólogo no se arredró. Vincent, hijo de un ingeniero, se costeó sus estudios universitarios trabajando en un supermercado de su natal Salt Lake City. Tras un período de capacitación en el Hospital de la Universidad Johns Hopkins de Baltimore, regresó a casa a ejercer su profesión. Entonces tenía 31 años, y estaba plenamente convencido de que, como dice un precepto mormón, “el hombre debe entregarse en cuerpo y alma a una buena causa”. Pistas alarmantes. Poco a poco, en los ratos que le dejaban libres la docencia y las actividades con su esposa, Delores, y sus tres hijos, Vincent fue reconstruyendo al árbol genealógico de la familia Christensen. El proyecto ya iba sumamente avanzado cuando, en junio de 1974, oyó que una niña de 12 años había sufrido un paro cardíaco mortal al zambullirse en una piscina. La autopsia no reveló nada anormal, pero al interrogar a los padres de la víctima, Vincent se enteró de que el padre había sufrido desmayos en la infancia. El ECG que le tomó al hombre en su consultorio reveló que era portador del síndrome. El cardiólogo se llevó una sorpresa al indagar sobre los antepasados de la familia de la niña; el padre también era descendiente del mayor de los hermanos Christensen. Al enterarse de la investigación de Vincent, una mujer de 38 años se puso en contacto con él. Le dijo que hacía unos años había sufrido un paro cardíaco durante un partido de beisbol, y agregó que un hermano suyo murió sin causa aparente a la edad de 12 años, y otra hermana a los 24, ambos en piscinas. El ECG de la mujer mostró la anomalía de las ondas QT, y ella también era descendiente directa del mayor de los Christensen. Cada vez más alarmado, Vincent siguió telefoneando o enviando cartas a las familias identificadas. Al poco tiempo, había diagnosticado el síndrome a más de diez niños y adultos jóvenes. A todos les prescribió unos fármacos llamados “bloqueadores beta” para mantener a raya el trastorno. También le recetó medicinas a una niña de 18 meses que sufrió un paro cardíaco y se puso de color azuloso. __¡Le salvó la vida! __le dijo agradecida la madre de la pequeña Red mundial. Vincent entró a trabajar al hospital LDS de Salt Lake City en 1975. Como cada vez reunía más datos acerca de la anomalía de las ondas QT, empezó a dictar conferencias a los estudiantes de medicina del hospital. También dirigió seminarios durante las asambleas del Colegio Estadounidense de Cardiología y de la Asociación Estadounidense de Cardiología. Su intención era informar a otros médicos acerca del extraño síndrome y convencer a los cardiólogos que lo hubiesen identificado en algún paciente de que examinaran a toda la familia. A principios de los años 80 existía ya una red de investigadores del síndrome en Estados Unidos, Italia, Israel y Japón; además se había elaborado un directorio de familias que lo padecían. Se creía que el trastorno afectaba a una de cada 15.000 personas. Sin embargo, Vincent sospechaba que era mucho más común. ¿Cuánta gente está muriendo innecesariamente?, se preguntaba.

Al propagarse la noticia de la investigación que estaba realizando, empezó, a recibir pacientes con síntomas inexplicables enviados por otros médicos. No todos eran descendientes de los Christensen. Vincent identificó el síndrome en una familia de ascendencia irlandesa y luego en otra de indígenas Sioux. Además, la línea de descendientes de los Christensen incluía ya a varios cientos de nombres. Supervisada por Vincent, la investigadora Katherin Timothy estableció contacto con cada rama nueva de la familia y exhortó a sus miembros a comunicarse con el cardiólogo. __ Tenemos que actuar con iniciativa en esto __ le dijo el médico. Una de las cartas de Vincent llegó a casa del patriarca de un clan familiar. “Los síntomas son palpitaciones, mareos y desmayos”, decía el texto. “En el peor de los casos el síndrome puede causar muerte súbita”. El hombre le mostró la carta al médico del lugar, quien se enfureció al leerla. “Ya no envíe más cartas”, le escribió el médico a Vincent. “Está asustando a la gente”. La carta del cardiólogo tuvo un efecto muy distinto en Toni Gosnell. Para esta mujer de 26 años fue como leer la historia de su vida. Había sufrido su primer desmayo de niña, y seguía teniéndolos ya casada. Cierto día, su hijo Jeremy, de 18 meses de edad, iba corriendo por la casa cuando de pronto se desmayó y se puso de color azuloso. Unos socorristas le salvaron la vida. __Debe de haberse caído y golpeado la cabeza __ le dijo un médico a Toni __. No tiene nada que ver con los desmayos de usted. Jeremy sufrió otro desmayo a los cinco años de edad, durante una clase de natación. Los médicos de nuevo supusieron que se había golpeado la cabeza. Hecha trizas su confianza en aquellos y agobiada aún por sus propios desmayos, Toni se sumió en una profunda depresión. La carta de Vincent renovó sus esperanzas. Llevó a Jeremy y a su hija Stephanie de seis años a consultarlo. Los ECG de los tres mostraron la presencia del síndrome. Toni empezó a tomar un bloqueador beta que acabó con su sufrimiento de toda la vida. Sus hijos también se sometieron a tratamiento y ya no sufrieron desmayos. __ A veces pensaba que no valía la pena seguir adelante __ le confió Toni a Vincent __. Usted nos ha devuelto la vida. Luego de comunicarse con los parientes de Toni, Katherine Timothy asistió a una reunión de esa familia en 1986, donde tomó 42 ECG en un día. Vincent diagnosticó el síndrome a más de diez.

Cacería genética. Después de 15 años de pesquisas, Vincent había identificado el trastorno en al menos 150 descendientes de los hermanos daneses y a muchos de ellos les había salvado la vida. Por entonces, los investigadores ya habían ideado técnicas para establecer el origen genético de la enfermedad. __Ahora podemos empezar a buscar el gen que la causa __ le dijo Vincent a sus colaboradores. Luego pidió ayuda a Ray White y a Mark Leppert, expertos en genética molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah. Al año siguiente el doctor Mark Keating, cardiólogo y genetista radicado en San Francisco, se hizo cargo del proyecto. En octubre de 1989, Keating se instaló en el laboratorio que había en un sótano de esa facultad. Día y noche examinaba imágenes ampliadas de ácido desoxirribunocleíco (ADN), extraído de glóbulos blancos de unos 120 descendientes de los Christensen. Su objetivo era hallar en las bandas de ADN un patrón que fuera distintivo de los portadores del síndrome y que se transmitiera de generación en generación. Ese patrón sería el rasgo genético que permitiría identificar el cromosoma anómalo y determinar la ubicación aproximada del gen o los genes defectuosos causantes del síndrome. Para encontrar ese rasgo, tendría que comparar cientos de fragmentos del ADN de cada persona. Transcurrido un año sin obtener resultados, empezó a preocuparse. El hallazgo. En la noche de un sábado de noviembre de 1990, Keating estaba inspeccionando un rimero de siete páginas de imágenes sucesivas de bandas de ADN cuando, al recorrer con la vista la primera página, notó un rasgo distintivo en la banda de un portador del síndrome que no aparecía en la de una persona sana. El mismo patrón apareció en las bandas de dos portadores más. Los fragmentos coincidían a la perfección. __ ¡Lo tengo! __ exclamó. Este fue el hallazgo culminante: la prueba que confirmaba en definitiva que el síndrome del intervalo QT largo es hereditario, y también un medio para localizar los genes que lo causan. Comparando el ADN de otras familias portadoras de la anomalía, Keating ha conseguido identificar ya tres genes defectuosos. Hasta el día de hoy, los investigadores han descubierto cinco defectos genéticos que son la causa de la mayoría de las variedades hereditarias de la enfermedad. Y esperan ansiosos el día en que un simple análisis de una muestra de sangre, permitirá identificar la anomalía al nacer. La publicación del hallazgo fue recibida con beneplácito por la comunidad médica y ha tenido importantes repercusiones. Vincent empezó a recibir mensajes de personas que habían visto morir a algunos de sus familiares jóvenes.

Una de ellas fue Doris Goldman, dos de cuyos hijos habían fallecido de manera misteriosa mientras dormían. Aunque ella no presentaba síntomas, un ECG reveló que padecía el síndrome. Al menos a otros 17 familiares suyos se les detectó la anomalía, entre ellos a la hija que le quedaba. Esta última, Doris y otras personas ayudaron a Vincent a crear la Fundación para el Estudio de los Síndromes de Muerte Súbita por Arritmia. En 1992 se instaló una línea telefónica directa en el consultorio de Vincent en el hospital LDS, y de inmediato empezaron a recibir cientos de llamadas que al paso del tiempo aumentaron a miles. Hoy Vincent recuerda con afecto a las muchas personas que ayudó a seguir viviendo. “Fue un camino largo”, dice, “pero la oportunidad de salvar a tanta gente, sobre todo a niños, me hizo seguir a delante”. Uno de esos afortunados, Todd Graves, hijo de Diane, tiene hoy 36 años y es padre de cuatro hijas que gozan de cabal salud. “Al doctor Vincent le debo el que pueda llevar una vida normal”, dice. “Sin él y sin los medicamentos, o estaría muerto o viviría lleno de temor”. La oportuna detección y tratamiento del síndrome del intervalo QT largo puede salvar vidas. Si un niño, adolescente o adulto joven sufre un desmayo sin causa aparente, sobre todo si ocurre al nadar o al hacer otro tipo de ejercicio, o bien por una emoción intensa como un sobresalto u oir un ruido fuerte, Vincent aconseja acudir al médico para que determine mediante un ECG, si la persona padece o no el trastorno.

Transcripción: Alfonso L. Tusa C. 23 de mayo de 2021.